Therapieempfehlungen

Allgemein

  • Geschlechtszuordnung bei Neugeborenen nur auf Grundlage qualifizierter, interdisziplinärer Evaluation der genetischen und hormonellen Grundlagen.
  • Offene Kommunikation mit den Eltern und den Patienten über sämtliche Aspekte und mögliche Behandlungsstrategien.
  • Berücksichtigung der altersgerechten Bedürfnisse und Belange der Patienten und ihrer Familien.

Mögliche diagnostische Maßnahmen

  • Morphologische Untersuchungen des Urogenitalsystems
    • Abdomen- und Beckensonographie
    • Kernspin der Becken-Bauchregion
    • Kontrastmitteldarstellung des Urogenitalsystems
  • Klinische Evaluation der äußeren Genitalien und Leistenregion
  • Karyogramm-Erstellung
  • Labor: 17-Hydroxyprogesteron, Testosteron, Gonadotropine, Anti-Müller-Hormon, Serum-Elektrolyte, Urinanalyse
  • Weitere Algorithmen nach entsprechenden Befunde (hCG und ACTH-Stimulationstests, massenspektroskopische Urin-Steroid Analyse, erweiterte Bildgebung /MRT, Gonadenbiopsie)

Kinderurologisch-/gynäkologische Eingriffe

  • Narkoseuntersuchung mit Spiegelung von Harnblase und ggf. Vagina
    Bei initial häufig unklarem klinisch-anatomischem Bild ist eine Narkoseuntersuchung eine schonende Methode, um den Urogenitalbereich zu evaluieren. Darüber hinaus kann während der Narkose eine Spiegelung der Harnblase und der ggf. angelegten Vagina erfolgen.
  • Diagnostische Laparoskopie
    Evaluation der Gonaden und Leistenregion: Neben der Morphologie der Gonaden und ihrer Lage können auch die Existenz mesonephrischer Strukturen (Ductus deferens) und paramesonephrischer Strukturen (Uterus, Tuba ovarica) beurteilt und in die Diagnose einbezogen werden. Wenn die Lage der Gonaden einmal sicher bestimmt wurde, ist eine sonographische Verlaufskontrolle leichter möglich.
  • Geschlechtsangleichende oder geschlechtsverändernde Operationen
    Für diese Korrekturen gibt es keine evidenzbasierten Studien bezüglich eines optimalen Operationszeitpunktes. Operativ kommen moderne, minimal-invasive Techniken zum Einsatz. Aufgrund der großen Varianz der klinischen Erscheinungsbilder ist in jedem Fall eine individuelle Planung erforderlich. Bei speziellen Krankheitsbildern muss ggf. auch ein gewisses Entartungsrisiko in die Therapieplanung mit einbezogen werden. Zu den häufig therapiebedürftigen Krankheitsbildern zählen unter anderem:
    • Adrenogenitales Syndrom beim Mädchen/ bei der Frau
    • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH-Syndrom) (Uterus- und Vaginalplasie): siehe hierzu auch www.neovagina.de
    • Partielle/ komplette Androgenresistenz (PAIS/ CAIS)
    • Gemischte Gonadendysgenesie
    • Kloakalfehlbildungen
    • Sinus urogenitalis
    • Blasenekstrophie
  • Andere genitale Fehlbildungen, die an der Frauenklinik und bei Bedarf im interdisziplinären Team behandelt werden und im eigentlichen Sinne nicht zu den DSD gehören:
    • Hymenalfehlbildungen
    • Vaginalsepten, (partielle) Vaginalaplasien bei vorhandenem Uterus
    • Sämtliche Gebärmutterfehlbildungen (Uterus subseptus/ septus etc., Zervixatresie und -agenesie etc.)